Fenna (1) heeft zeldzame spierziekte: 'We weten niet of ze de winter overleeft'
In dit artikel:
Jan (40) en zijn partner Marianne maken de hartverscheurende ervaring mee van ouderschap met een einddatum: hun dochter Fenna (15 maanden) lijdt aan een zeldzame, ongeneeslijke spierziekte en zal naar verwachting niet oud worden. De eerste problemen waren er direct na de snelle bevalling: Fenna was slap en maakte voortdurende fladderbewegingen met armen en benen. Pas na zo’n zes weken viel het consultatiebureau iets op aan haar ogen en tong, waarna een reeks onderzoeken volgde. Ondanks talloze ziekenhuisbezoeken – meer dan vijftig vóór haar eerste verjaardag – leverden scans en bloedtesten aanvankelijk geen duidelijkheid.
Uiteindelijk bracht onderzoek in het ziekenhuis in Nijmegen richting een genetische spierziekte. Na herhaalde DNA‑testen kwam enkele weken geleden de diagnose: TNNT1 Nemaline Rod Myopathy type 5, een extreem zeldzame en ongeneeslijke aandoening. Wereldwijd zijn er naar schatting minder dan vijftig gevallen; binnen Nederland is Fenna voor zover bekend de enige patiënt. De prognose is somber en onduidelijk in verloop, maar artsen waren eerlijk over de beperkte levensverwachting. Haar ademhaling verslechtert inmiddels en het gezin vreest dat ze snel kan overlijden.
Fenna heeft ernstig verstoorde spiervezels: ze kan slechts handen en voeten bewegen, haar romp is slap of juist gespannen, ze kan het hoofd niet optillen of omrollen, en haar heupen zijn vastgezet. Voeden lukt niet via borst of fles; ze krijgt sondevoeding omdat ze veel spuugt en anders niet op gewicht blijft. Door haar beperkte mobiliteit bestaat voortdurend risico op verslikken en stikken, waardoor ze niet onbeheerd gelaten kan worden.
De ziekte legt een zware druk op het gezinsleven. Marianne is sinds januari thuis voor volledige zorg; Jan probeert zijn eigen bedrijf draaiende te houden maar mist veel werkuren door de vele afspraken, wat financiële zorgen veroorzaakt. Ze hebben vier andere kinderen die nu minder aandacht krijgen, wat het gezinsleven emotioneel belast. Jan omschrijft de situatie als mentaal uitputtend; het besef dat Fenna mogelijk niet oud wordt komt in kleine, soms onverdraaglijke, stukjes binnen. Tegelijkertijd beschrijven de ouders met liefde hoe vrolijk en aanstekelijk Fenna is — ze lacht vaak en reageert als een zonnetje, wat de keuzes extra pijnlijk maakt.
Het gezin is een inzamelingsactie gestart om zowel herinneringen te kunnen maken als te sparen voor een waardige uitvaart; de verzekering dekt maar een deel van de kosten. Jan en Marianne willen ook nog trouwen zolang Fenna erbij kan zijn. Hun advies aan andere ouders is helder en indringend: waardeer de tijd met je kinderen en maak herinneringen zolang het kan.
Wie wil helpen kan via de gekozen donatielink geld overmaken voor het gezin en voor Fenna’s afscheid.